《胚胎诊断与治疗》杂志发表验证数据后，Natera扩展PanoramaTM，纳入三倍体检测
发布时间：2013-10-14 19:00
Natera将报告时间缩短7-10个日历日
加州SAN CARLOS — (美国商业资讯) –出生前基因检测领域的领先创新者Natera今天宣布，《胚胎诊断与治疗》(Fetal Diagnosis and Therapy)杂志发表验证数据后，其正在扩展其无创出生前检测Panorama™，以提供三倍体的检测。Natera于2013年3月上市Panorama，用于检测21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征） (syndrome)、13三体（Patau综合征） 和X单体（Turner综合征）。此外，Natera现在的报告时间缩短了7-10个日历日。
这些数据来自于胚胎医学基金会的Kypros Nicolaides教授开展的一项研究，显示在56份盲胎样本中，Panorama鉴别三倍体与整倍体病例的准确性为100%。胚胎的每种染色体均为3条时，即为三倍体，这样染色体为69条，而非正常的46条。该病在孕10周时发生率约为千分之一，远多于13三体和18三体。三倍体均导致死亡，可以是流产、死产或出生后很快死亡。孕3月后的妊娠中止可同时导致母亲的情绪创伤和严重躯体并发症，包括先兆子痫、出血、葡萄胎和绒毛膜癌（子宫内发生的一种癌症）风险增加。早期发现至关重要，母亲因此可得到必需的医疗关注和临床治疗。
《胚胎诊断与治疗》杂志发表的论文的作者Nicolaides教授说： “该研究表明，Natera独具鉴别三倍体与整倍体妊娠的能力。对于许多医生和过去发生过三倍体的患者而言，这是一个重要的特色，因为三倍体在孕10周时发生率约为千分之一，而目前开展的绝大多数无细胞DNA检测都是在孕10周，三倍体能够导致严重的母体并发症。”
Natera首席执行官Matthew Rabinowitz博士补充道：“我们的宗旨一直是从一开始就为医生和患者提供最贴合临床的信息，从而改善妊娠的处治，三倍体是这些努力的卓越典范。其他基于无细胞DNA分析的无创创伤前检测，依赖于计数法以及与一套参照染色体的比对，无法检出三倍体。我们很高兴通过我们的世界级合作伙伴推出了三倍体检测，同时我们继续探索NATUS技术的进一步应用。”
孕3月时采用胎儿颈半透明度和血清筛查法筛查21三体、18三体和13三体，仅可检出约85%的三倍体病例。而Panorama采用先进的测序平台和NATUS [Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs，采用SNPs的下一代非整倍体检测]算法，可提供胚胎非整倍体筛查的最有效方法，独有检测三倍体的能力。
Panorama检测21三体、18三体、13三体、X单体和现在的三倍体的能力已得到全球多项临床试验的验证，其检测 21三体、18三体、13三体和三倍体的敏感性大于99%，检测X单体的敏感性为92%，检测所有综合征的假阳性率小于0.1%。Panorama的临床验证数据已在多份同行评议的出版物上报道，包括2013年5月《出生前诊断》上的论文，其作者也是Nicolaides教授，该论文首次展示了Panorama检测三倍体的能力。
Panorama只需简单的母体抽血，可同时检测母体血液中来源于母体和胚胎的无细胞DNA，可在孕3月时检测，最早在孕9周时 ，对胚胎无任何风险。Panorama的技术可在单次反应中分析19,488个单核苷酸多态性(SNPs)，SNP是个体DNA中信息量最大的部分。
关于Natera
Natera是一家领先的基因检测公司，开发了基于生物信息学的专利技术(NATUS)， 可采用微量DNA实现用于生殖适应证的精确、全面的高通量检测。Natera在加州San Carlos经营一家CLIA认证实验室，提供一整套的孕前和出生前基因检测服务。检测项目包括植床前基因诊断（检测一次IVF周期中生成的胚胎中的染色体异常或遗传学基因疾病）；流产后妊娠产物检测（以快速、全面分析胚胎染色体，从而明确流产的原因）；无创出生前检测（以确定父亲身份）；携带者筛查检测（以检测父母亲是否携带可能导致子女疾病的基因变异）；以及Panorama（一种针对孕妇的安全、简单的检测，可早在孕9周时检出胚胎中最常见的染色体异常）。Natera的PreNATUS临床试验旨在无创筛查胚胎染色体异常，得到NIH的资助，目前正由美国母胎医学的领头人开展中。有关进一步信息，请访问www.natera.com。
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